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标题: 昆州家庭患罕见疾病无药治 已有多人离世 [打印本页]
作者: 周星星1832 时间: 2-5-2016 15:20
标题: 昆州家庭患罕见疾病无药治 已有多人离世
(本报讯)某一天,一种可怕的遗传性疾病将会让海莉·韦伯(Hayley Webb)和拉克兰·韦伯(Lachlan Webb)姐弟难以入睡,且最终会夺走他们的生命。 据《澳洲版每日邮报》援引60 Minutes报导,昆州的一对姐弟遗传了致死性家族失眠症(FFI),且不知道这一疾病会合适发作。
在全球范围内,这一罕见遗传性疾病的患者不到1000万人,是一种脑部衰老疾病,无药可治。死亡是任何患上FFI人士的悲剧性、注定结局,因为它会使得患者难以进入深度睡眠,而这会加速精神和身体的恶化。
30的海莉和28岁的拉克兰是在青少年时期首次知悉这一遗传定时炸弹。当时,他们的祖母就因此生病。
“十几岁的时候,我就意识到了,我们的家族背上了诅咒,”海莉说,“我的祖母开始生病,最后去世了。她的视力被疾病夺走了,还有老年痴呆症的迹象,容易产生幻觉,无法说话。最终,她被确诊为FFI。那是我们家首次知道FFI的存在。”
据了解,海莉是第九频道的记者。她透露,她的母亲是在2011年开始出现FFI的症状。“我记得,去阳光海岸入职时,妈妈说,‘祝你有个美好的一天,我为你骄傲’。然而,在我回来的当周,妈妈叫我吉丽安(Jillian),把我当成了管家。我当时很震惊。”
海莉母亲后来病得越来越严重,完全产生了幻觉。半年后,她不幸离世。
FFI会让蛋白质产生异常团块,给神经细胞带来损害。最终,丘脑会因此病产生海绵状的孔洞,而这是调节睡眠的一个重要部分。
虽然目前还没有治愈的方案,这对姐弟正在加州大学参加由美国夫妇米尼克(Eric Minikel)和瓦拉巴(Sonia Vallabah)经手的一项开创性研究,其旨在寻找补救措施。
然而,这对姐弟完全不清楚FFI会合适发作。“我的阿姨在42岁去世,我的妈妈在61岁去世,我的祖母是69岁去世,舅舅是在20去世……我们只能希望自己不会是去世年龄最早的那两个,”海莉说,“疾病有可能明天就爆发,但我们也有可能还能活10年。我祈祷着,这种病出现治疗方法。我不想在沙漏流动之时坐以待毙。我想获取信息,寻找答案和一种治疗方案。
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