昆州家庭患罕见疾病无药治 已有多人离世

周星星1832

　　（本报讯）某一天，一种可怕的遗传性疾病将会让海莉·韦伯（Hayley Webb）和拉克兰·韦伯（Lachlan Webb）姐弟难以入睡，且最终会夺走他们的生命。

　　据《澳洲版每日邮报》援引60 Minutes报导，昆州的一对姐弟遗传了致死性家族失眠症（FFI），且不知道这一疾病会合适发作。

　　在全球范围内，这一罕见遗传性疾病的患者不到1000万人，是一种脑部衰老疾病，无药可治。死亡是任何患上FFI人士的悲剧性、注定结局，因为它会使得患者难以进入深度睡眠，而这会加速精神和身体的恶化。

　　30的海莉和28岁的拉克兰是在青少年时期首次知悉这一遗传定时炸弹。当时，他们的祖母就因此生病。

　　“十几岁的时候，我就意识到了，我们的家族背上了诅咒，”海莉说，“我的祖母开始生病，最后去世了。她的视力被疾病夺走了，还有老年痴呆症的迹象，容易产生幻觉，无法说话。最终，她被确诊为FFI。那是我们家首次知道FFI的存在。”

　　据了解，海莉是第九频道的记者。她透露，她的母亲是在2011年开始出现FFI的症状。“我记得，去阳光海岸入职时，妈妈说，‘祝你有个美好的一天，我为你骄傲’。然而，在我回来的当周，妈妈叫我吉丽安（Jillian），把我当成了管家。我当时很震惊。”

                               
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　　海莉母亲后来病得越来越严重，完全产生了幻觉。半年后，她不幸离世。

                               
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　　FFI会让蛋白质产生异常团块，给神经细胞带来损害。最终，丘脑会因此病产生海绵状的孔洞，而这是调节睡眠的一个重要部分。

　　虽然目前还没有治愈的方案，这对姐弟正在加州大学参加由美国夫妇米尼克（Eric Minikel）和瓦拉巴（Sonia Vallabah）经手的一项开创性研究，其旨在寻找补救措施。

                               
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　　然而，这对姐弟完全不清楚FFI会合适发作。“我的阿姨在42岁去世，我的妈妈在61岁去世，我的祖母是69岁去世，舅舅是在20去世……我们只能希望自己不会是去世年龄最早的那两个，”海莉说，“疾病有可能明天就爆发，但我们也有可能还能活10年。我祈祷着，这种病出现治疗方法。我不想在沙漏流动之时坐以待毙。我想获取信息，寻找答案和一种治疗方案。