维州拨2500万助力基因测序遗传性疾病患者有福音 - FreeOZ论坛

　　据澳洲广播公司报导，维州政府已经计划投资2500万，用于改善遗传信息分析。作为这一计划的一部分，墨尔本基因健康联盟（Melbourne Genomics Health Alliance）将会扩展其研究领域至五个方面。这些领域包括免疫功能紊乱、心脏功能不佳、先天性耳聋和淋巴癌。

　　卫生厅长轩尼诗（Jill Hennessy）表示，在未来两年的时间里，将有800位患者能够得到完整的DNA映射。

　　“为了寻求诊断，有的患者花了多达15、20年的时间。甚至，在某些情况下，他们需要花费毕生精力。”轩尼诗说，“我们将会迎来快速的诊断。政府推出的计划将能够使我们更加迅速地深入到疾病或病症的底部，且为患者拿出更好的、个性化治疗方案。”

　　轩尼诗指出，从长期来看，政府推出的这项投资将会是个省钱的方案，而基因测序对于患有遗传性疾病的患者来说是个重要机会。

　　“基因测序可以帮助我们更好地理解为何一个人会生病或感染某种疾病，”轩尼诗说，在癌症领域，我们已经看到了有助于理解遗传链的突破性研究。”

　　“在基因测序方面，我们需要进行更多的研究，以推动更好的诊断，以及预测和治疗服务。”

　　轩尼诗还表示，基因测序就好比在大海捞针，“但它有效地为我们提供了针所在位置的地图”。

　　在20多岁之时，墨菲（Jackie Murphy）就已经开始生病。然而，她花了16年才被诊断出患有一种罕见的免疫缺陷症。

　　“从20多岁到近40岁的这一期间，被生生抽走16年是何种感受？想想看，这个人面临的损失会是多么巨大。”

　　皇家墨尔本医院的斯莱德（Charlotte Slade）博士表示，对于一些难解疾病来说，在十年或者以上的时间段里未能得到诊治是非常常见的。

　　“对于患者来说，这意味着他们无法得到适当的治疗，他们需要遭受慢性并发症，也可能会遭受不必要的入院治疗、不必要的手术。他们也有可能会因为疾病而不幸英年早逝。”